Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 12 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 12. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям та розвитком, включаючи труднощі з навчанням, уповільнене зростання, характерні риси обличчя та можливі вроджені вади різних частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку росту та унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся. Також можливі вади серця, проблеми з нирками або інші аномалії органів. Ступінь тяжкості значно варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроаналізом, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 12. Іноді використовується каріотипування. Лікарі також можуть проводити фізичне обстеження та візуалізаційні дослідження для виявлення супутніх вроджених вад.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальні освітні програми, фізичну терапію, логопедичну терапію та хірургічні втручання для корекції вад серця або інших органів. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром мікроделеції 12q14), синдром Нунан або інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність та проблеми з ростом. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
