Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 4 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 4. Це може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, уповільнений ріст, характерні риси обличчя (такі як мала голова, широко розставлені очі та низько посаджені вуха), вади серця та аномалії кінцівок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, такого як аналіз хромосом або мікрочип, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 4.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, хірургічне втручання при вадах серця та іншу підтримуючу допомогу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як синдром делеції 4p (синдром Вольфа-Хіршхорна), або інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність та вроджені вади.
