Клінічне визначення
Синдром часткової аутосомної дуплікації/триплікації — рідкісний генетичний стан, за якого в людини є додаткова копія (дуплікація) або дві додаткові копії (триплікація) ділянки хромосоми. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні порушення здоров’я та розвитку залежно від того, яка частина хромосоми уражена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють у широких межах, але часто включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя, проблеми з ростом і вроджені вади. Конкретні симптоми залежать від розміру та локалізації дуплікованої або триплікованої ділянки хромосоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностику зазвичай проводять за допомогою генетичного тестування, наприклад хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити додаткові копії ділянок хромосом. Іноді можуть використовуватися інші тести, як-от каріотипування або FISH.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує; терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати терапії для затримки розвитку (наприклад, фізичну, ерготерапію або логопедичну терапію), спеціальну освіту та медичну допомогу щодо будь-яких вроджених вад або інших проблем зі здоров’ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші хромосомні розлади (наприклад, синдром Дауна або інші синдроми дуплікації/делеції) та генетичні синдроми з перекривними ознаками, такі як синдром Нунана або синдром Вільямса.
