Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 3 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 3. Ця відсутність може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від розміру та розташування відсутньої ділянки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, повільний ріст та характерні риси обличчя. Також можуть спостерігатися вроджені вади різних частин тіла, таких як серце, нирки або мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізу крові, званого хромосомним аналізом або мікрочипуванням, яке виявляє відсутні ділянки хромосом. Рекомендується генетичне консультування, щоб допомогти сім'ям зрозуміти результати.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та хірургічне втручання при вроджених вадах. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром Вольфа-Хіршхорна або синдром котячого крику, які також спричиняють затримку розвитку та відмінності в рисах обличчя. Генетичне тестування може їх розрізнити.
