Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 17 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 17. Ця відсутність може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від точного розміру та розташування делеції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, повільний ріст та характерні риси обличчя. Деякі також можуть мати вроджені вади серця, мозку або інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроаналізом, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 17. Іноді також може використовуватися каріотипування.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, логопедію та медичну допомогу при проблемах з органами. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 17q21.31) або генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність та проблеми з ростом. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
