Клінічне визначення
Синдром Чадлі-Лоурі-Хоара — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, низький зріст, малий розмір голови та характерні риси обличчя, як-от виступаюче чоло, широко розставлені очі, опущені повіки та широке перенісся. У деяких людей також можуть бути судоми, проблеми з поведінкою або проблеми з кістками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються легка або помірна інтелектуальна недостатність, низький зріст і малий розмір голови (мікроцефалія). Можуть бути характерні риси обличчя, такі як виступаюче чоло, широко розставлені очі (гіпертелоризм), скошені донизу очні щілини та широке перенісся. Додаткові ознаки можуть включати судоми, поведінкові проблеми та скелетні аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити захворювання шляхом виявлення мутації у відповідальному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, ліки проти судом або для корекції поведінкових проблем, а також регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми інтелектуальної недостатності, зчепленої з X-хромосомою, такі як синдром ламкої X-хромосоми, а також стани зі схожими рисами обличчя, як-от синдром Нунана або синдром Вільямса.
