Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 20 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 20. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від розміру та розташування відсутньої ділянки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, характерні риси обличчя, проблеми з ростом, а іноді й вроджені вади. Тяжкість симптомів може значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроаналізом, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 20. Іноді також може використовуватися каріотипування.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на усунення симптомів. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, логопедичну терапію та медичну допомогу при вроджених вадах або проблемах з ростом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як синдром делеції 22q11.2, або генетичні синдроми з подібними ознаками, як-от інтелектуальна недостатність та особливості обличчя.
