Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 22 — це генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 22. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям, включаючи вади серця, проблеми з піднебінням, слабкість імунної системи, низький рівень кальцію, характерні риси обличчя та затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати вади серця, розщілину піднебіння або інші проблеми з піднебінням, часті інфекції через слабку імунну систему, низький рівень кальцію, що викликає м'язові судоми або судоми, характерні риси обличчя (такі як маленьке підборіддя, широко розставлені очі або плоска перенісся), а також затримку розвитку або труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою аналізу крові, званого хромосомним мікрочипом або FISH-аналізом, який виявляє відсутній фрагмент хромосоми 22. Іноді його підозрюють на основі симптомів і підтверджують генетичним тестуванням.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при вадах серця або проблемах з піднебінням, добавки кальцію та вітаміну D при низькому рівні кальцію, підтримку імунної системи (наприклад, антибіотики або імуноглобулінотерапія) та раннє втручання при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні порушення (наприклад, синдром Дауна), синдром ДіДжорджі (який є тим самим захворюванням) та синдроми з вадами серця або аномаліями піднебіння, такі як велокардіофасціальний синдром.
