Рідкісні захворювання

Синдром Саглікера — рідкісне захворювання кісток, що виникає у людей з тривалою нирковою недостатністю. Воно спричинене неправильним лікуванням захворювання нирок на ранніх стадіях, що призводить до високого рівня паратгормону через порушення обміну фосфору, вітаміну...

Синдром Саджада-Сакаті — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та рівень кальцію в організмі. Найчастіше зустрічається в країнах Близького Сходу та Аравійського півострова.

Синдром сакральних гемангіом з множинними вродженими аномаліями — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з доброякісною пухлиною з кровоносних судин (гемангіомою) поблизу куприка, разом з кількома іншими вродженими вадами. Ці вади можуть вражати...

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток хребта та спинного мозку до народження. Він включає відсутність або неповне формування куприка (сакральна агенезія), аномальне затвердіння кісток хребта та персистуючий канал у хребті, який зазвичай...

Синдром Сальдіно-Майнцера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, очі, мозок і кістки.

Синдром Саммітта — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає череп, обличчя, пальці рук і ніг. Успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.

Синдром Санфіліппо тип B — рідкісний генетичний розлад, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Ці молекули накопичуються в клітинах, спричиняючи пошкодження, особливо головного мозку. Це призводить до тяжкої...

Синдром Санфіліппо типу C — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукрів. Це призводить до накопичення цих молекул у клітинах, що спричиняє ушкодження, особливо в...

Синдром Санфіліппо типу D — рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі бракує специфічного ферменту, потрібного для розщеплення певних молекул цукрів. Ці молекули накопичуються в клітинах, спричинюючи пошкодження, особливо головного мозку. Це призводить до...

Синдром Санфіліппо типу А — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні цукри, що призводить до їх накопичення в клітинах і тяжкого ураження головного мозку. Воно успадковується від батьків — носіїв дефектного...

Синдром Сатояші — рідкісне аутоімунне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно викликає болючі м'язові спазми, що виникають і зникають, випадіння волосся (часто повне) та тривалу діарею. Це може призвести до недоїдання, проблем з...

Синдром Світа — рідкісний запальний стан, що спричиняє раптову появу болючих червоних горбків або плям на шкірі, часто супроводжується гарячкою та підвищеним рівнем лейкоцитів. Він може бути пов'язаний з інфекціями, вагітністю, певними ліками або...

Синдром Себастьяна — рідкісний генетичний стан, який спричиняє великі тромбоцити (клітини, що допомагають згортанню крові) та їх низьку кількість, що може призводити до легкого утворення синців або кровотеч. У деяких людей також може бути...

Синдром сегментарного прогресуючого надмірного росту з фіброадипозною гіперплазією — це рідкісний стан, при якому певні частини тіла надмірно ростуть, переважно вражаючи жирову та фіброзну тканини. Цей надмірний ріст також може залучати м'язи та кістки,...

Синдром сегментарного розростання-ліпоматозу-артеріовенозної мальформації-епідермального невуса — це рідкісний стан, присутній при народженні, що спричиняє надмірний ріст частин тіла, жирові пухлини, аномальні з'єднання між артеріями та венами, а також шкірні розростання. Він також включає ознаки...

Синдром Сезарі — це рідкісний та агресивний тип шкірної лімфоми (рак білих кров'яних клітин), який спричиняє поширений червоний сверблячий висип, збільшення лімфатичних вузлів та наявність аномальних клітин у крові.

Синдром Сей-Барбер-Міллера — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Характеризується малим розміром голови (мікроцефалія), затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, повільним ростом після народження, характерними рисами обличчя, проблемами з імунною системою...

Синдром Секкеля — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже низький зріст, що починається ще до народження, малий розмір голови, характерні риси обличчя та інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої.

Синдром Сендіфера — рідкісний стан, за якого в дитини виникають незвичайні м’язові спазми або аномальні пози, зазвичай голови та шиї, внаслідок тяжкого кислотного рефлюксу (гастроезофагеальної рефлюксної хвороби, ГЕРХ). Часто пов’язаний із грижею стравохідного отвору...

Синдром сенсоневральної приглухуватості, раннього посивіння та есенціального тремору — рідкісне генетичне захворювання, що проявляється трьома основними ознаками: втратою слуху, яка починається в дорослому віці, передчасним посивінням волосся та тремтінням голови (так званий есенціальний тремор).

Синдром сенсоневральної приглухуватості, спастичної квадриплегії та інтелектуальної недостатності — рідкісний генетичний стан, що спричинює втрату слуху від народження або в ранньому дитинстві, м’язову скутість і слабкість у всіх чотирьох кінцівках, які з часом посилюються,...

Синдром сенсорної атаксичної нейропатії, дизартрії та офтальмопарезу — рідкісне захворювання, яке уражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин). Зазвичай воно дебютує в дорослому віці та спричиняє проблеми з рівновагою, мовленням і рухами очей.

Синдром Сеньйора-Бойчиса — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нирки та печінку. Воно належить до групи захворювань, які називаються циліопатіями, що пов’язані з порушеннями крихітних волоскоподібних структур на клітинах.

Синдром Сеньора-Локена — рідкісне спадкове захворювання, що вражає нирки та очі. Воно спричинене змінами в генах, які допомагають будувати крихітні волосоподібні структури на клітинах, звані війками. Захворювання призводить до типу хвороби нирок, яка називається...

Синдром середньої аорти — це рідкісний стан, при якому частина головної артерії в животі (аорти) звужується. Зазвичай це трапляється у дітей та молодих людей і може спричиняти важко контрольовану артеріальну гіпертензію, біль у животі...

Синдром серповидного поліпозу — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в товстій кишці та прямій кишці утворюється багато поліпів (розростань). Ці поліпи мають пилкоподібний візерунок під мікроскопом і можуть підвищувати ризик колоректального раку для...

Синдром серце-рука — це група рідкісних вроджених станів, які вражають як серце, так і кисті або руки. Він включає кілька специфічних синдромів, таких як синдром Гольта-Орама та інші, кожен з яких має власний набір...

Синдром серце-рука, словенський тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, кисті та стопи. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку хвороби достатньо однієї копії зміненого гена. Проблеми із серцем починаються в...

Синдром серцевих аномалій-гетеротаксії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та нормальне ліво-праве розташування органів у грудній клітці та животі. Воно може спричиняти губчастий міокард замість щільного, брадикардію, звуження клапана легеневої артерії та...

Це рідкісний стан, що вражає багато частин тіла. Він включає проблеми з серцем, низький зріст, гнучкі суглоби та характерні риси обличчя.