Клінічне визначення
Синдром Санфіліппо типу C — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукрів. Це призводить до накопичення цих молекул у клітинах, що спричиняє ушкодження, особливо в головному мозку.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 0,07; діапазон <1 на 1 000 000. Чехія: середня поширеність при народженні 0,42; діапазон 1–9 на 1 000 000. Європа: середня точкова поширеність 5,0; діапазон 1–9 на 100 000. Нідерланди: середня поширеність при народженні 0,21; діапазон 1–9 на 1 000 000. Португалія: середня поширеність при народженні 0,12; діапазон 1–9 на 1 000 000. Швеція: середня поширеність при народженні 0,34; діапазон 1–9 на 1 000 000. США: середня поширеність при народженні 0,015; діапазон <1 на 1 000 000. США: середня точкова поширеність 0,0004; діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом симптоми зазвичай починають з’являтися у віці від 2 до 6 років. Можуть спостерігатися затримка розвитку, поведінкові проблеми (наприклад, гіперактивність або агресія), порушення сну, грубі риси обличчя, дещо збільшені печінка та селезінка, скутість суглобів. З часом вони втрачають набуті навички, такі як мовлення та ходьба.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Санфіліппо типу C шляхом вимірювання ферментативної активності в крові або клітинах шкіри. Генетичне тестування також може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені HGSNAT.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало синдром Санфіліппо типу C. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, ліки для корекції поведінкових проблем або порушень сну та підтримувальний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на синдром Санфіліппо типу C, включають інші типи синдрому Санфіліппо (A, B і D), інші мукополісахаридози та інші нейродегенеративні розлади в дітей.
