Клінічне визначення
Синдром Себастьяна — рідкісний генетичний стан, який спричиняє великі тромбоцити (клітини, що допомагають згортанню крові) та їх низьку кількість, що може призводити до легкого утворення синців або кровотеч. У деяких людей також може бути втрата слуху або проблеми з нирками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Себастьяна часто мають легкі кровотечні симптоми, такі як легке утворення синців, носові кровотечі або рясні менструації. З часом у деяких може розвинутися втрата слуху або проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Себастьяна, беручи зразок крові для перевірки розміру та кількості тромбоцитів, а також досліджуючи клітини крові під мікроскопом на наявність специфічних змін. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі кровотечних симптомів. Це може включати уникання деяких ліків, що підвищують ризик кровотечі, використання засобів, що допомагають згортанню крові, та моніторинг слуху або проблем із нирками.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші тромбоцитарні розлади, такі як синдром Бернара-Сульє або MYH9-асоційовані розлади, які також спричиняють великі тромбоцити та проблеми з кровотечею.
