Клінічне визначення
Синдром Сендіфера — рідкісний стан, за якого в дитини виникають незвичайні м’язові спазми або аномальні пози, зазвичай голови та шиї, внаслідок тяжкого кислотного рефлюксу (гастроезофагеальної рефлюксної хвороби, ГЕРХ). Часто пов’язаний із грижею стравохідного отвору діафрагми, коли частина шлунка зміщується вгору в грудну клітку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Сендіфера можуть виникати епізоди скручування або вигинання шиї та спини, часто відразу після їжі. Ці рухи можуть бути схожі на судоми, але дитина залишається притомною та свідомою під час них. Інші симптоми включають дратівливість, блювання, позиви до блювання, поганий набір маси тіла та анемію. Епізоди зазвичай зменшуються між годуваннями та не виникають під час сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні рухи голови HP:0002457Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
-
Кривошия HP:0000473Дуже часто (99-80%)
-
Патологічна поза HP:0002533Дуже часто (99-80%)
-
Епізодичне блювання HP:0002572Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах дитини та фізикальному обстеженні. Якщо симптоми покращуються на тлі лікування кислотного рефлюксу, подальші обстеження не потрібні. Якщо ні, фахівець може виконати тести, як-от pH-метрію для вимірювання кислоти в стравоході. ЕЕГ може бути проведена для виключення судом. Аналізи крові можуть перевірити на анемію, а візуалізаційні дослідження — виявити грижу стравохідного отвору діафрагми.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі кислотного рефлюксу. Спочатку слід спробувати немедикаментозні заходи: згущувати суміш або грудне молоко рисовою кашею, годувати меншими порціями частіше, тримати немовля у вертикальному положенні після їжі та уникати перегодування. Якщо підозрюється алергія на коров’яче молоко, може допомогти спеціальна суміш. Якщо це не допомагає, ліки, як-от інгібітори протонної помпи або H2-блокатори, можуть зменшити шлункову кислоту. Хірургічне втручання може знадобитися при грижі стравохідного отвору діафрагми, якщо інші методи лікування не дали результату.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Сендіфера, включають судомні розлади, вроджену м’язову кривошию (напружений м’яз шиї), метаболічні захворювання, проблеми з головним або спинним мозком, інфекції та травми голови чи шиї.
