Клінічне визначення
Синдром серцевих аномалій-гетеротаксії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та нормальне ліво-праве розташування органів у грудній клітці та животі. Воно може спричиняти губчастий міокард замість щільного, брадикардію, звуження клапана легеневої артерії та дефект міжпередсердної перегородки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 9 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати симптоми, пов'язані з серцевими проблемами, такі як втома, задишка або непритомність. Аномальне розташування органів також може спричиняти проблеми з іншими органами, наприклад, селезінкою або печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіографія (УЗД серця) та МРТ, щоб оцінити структуру серця та розташування органів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені на хромосомі 6.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію серцевих проблем. Воно може включати медикаменти для контролю частоти серцевих скорочень або кровотоку, хірургічне втручання для усунення дефектів серця, таких як дефект перегородки або звуження клапана, та регулярне спостереження кардіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми гетеротаксії (наприклад, синдром Івемарка) або ізольовані вади серця. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
