Клінічне визначення
Синдром серповидного поліпозу — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в товстій кишці та прямій кишці утворюється багато поліпів (розростань). Ці поліпи мають пилкоподібний візерунок під мікроскопом і можуть підвищувати ризик колоректального раку для пацієнта та його близьких родичів.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-5 на 10 000. У світі щорічна захворюваність становить 1,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігаються множинні поліпи по всій товстій кишці, які можуть не викликати симптомів або призводити до змін випорожнень, крові в калі чи болю в животі. Поліпи зазвичай великі та можуть бути різних типів, найчастіше — сидячі серповидні аденоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденокарцинома підшлункової залози HP:0006725Дуже рідко (<4-1%)
-
Герміногенна неоплазія HP:0100728Дуже рідко (<4-1%)
-
Карцинома сечового міхура HP:0002862Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфома Ходжкіна HP:0012189Дуже рідко (<4-1%)
-
Меланома HP:0002861Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою колоноскопії, під час якої лікар оглядає всю товсту кишку та видаляє поліпи для дослідження. Кількість і тип поліпів, а також сімейний анамнез допомагають підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні колоноскопії для видалення поліпів і зниження ризику раку. Іноді може знадобитися хірургічне видалення частини або всієї товстої кишки, якщо поліпів занадто багато або розвивається рак.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають сімейний аденоматозний поліпоз, синдром Лінча та інші поліпозні синдроми. Вони також викликають множинні поліпи товстої кишки, але мають різні генетичні причини та типи поліпів.
