Клінічне визначення
Синдром Санфіліппо типу А — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні цукри, що призводить до їх накопичення в клітинах і тяжкого ураження головного мозку. Воно успадковується від батьків — носіїв дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
Австралія AND середня поширеність при народженні: 0.88 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000 | Чеська Республіка AND середня поширеність при народженні: 0.47 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000 | Естонія AND середня поширеність при народженні: 1.62 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Європа AND середня одномоментна поширеність: 0.32 AND діапазон одномоментної поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Нідерланди AND середня поширеність при народженні: 1.16 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Швеція AND середня поширеність при народженні: 0.62 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000 | США AND середня поширеність при народженні: 0.19 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000 | США AND середня одномоментна поширеність: 0.052 AND діапазон одномоментної поширеності: <1 / 1 000 000 | У світі AND середня поширеність при народженні: 1.4 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000
Клінічні прояви
Діти із синдромом Санфіліппо типу А зазвичай починають виявляти симптоми у віці від 2 до 6 років. У них можуть виникати проблеми зі сном, з'являтися гіперактивність або агресивність, а також втрачатися раніше набуті навички, як-от мовлення чи ходьба. Часто спостерігаються грубі риси обличчя та легкі фізичні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Санфіліппо типу А шляхом вимірювання активності відсутнього ферменту (гепаран-N-сульфатази) у крові або клітинах шкіри. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Санфіліппо типу А немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати лікарські засоби для корекції проблем з поведінкою або сном, фізичну терапію та спеціальну освіту. Досліджуються деякі експериментальні методи терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Санфіліппо типу А, включають інші типи синдрому Санфіліппо (B, C, D), інші лізосомні хвороби накопичення, такі як синдром Гурлера, а також стани, що спричиняють регрес розвитку, наприклад синдром Ретта або певні мітохондріальні розлади.
