Клінічне визначення
Синдром Саммітта — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає череп, обличчя, пальці рук і ніг. Успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Саммітта народжуються з раннім зрощенням кісток черепа (краніосиностоз), що може спричинити незвичайну форму голови. У них також спостерігається плоске середнє обличчя, зрощені пальці рук або ніг (синдактилія), і часто наявна інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Саммітта, оглядаючи фізичні особливості та використовуючи візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, щоб побачити череп і кістки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне втручання для корекції форми черепа та розділення зрощених пальців рук або ніг. Терапії, такі як фізична, трудотерапія та логопедична терапія, можуть допомогти в розвитку. Регулярні огляди командою спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Аперта, синдром Крузона та синдром Пфайффера, які також спричиняють зрощення черепа та відмінності обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
