Клінічне визначення
Синдром Санфіліппо тип B — рідкісний генетичний розлад, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Ці молекули накопичуються в клітинах, спричиняючи пошкодження, особливо головного мозку. Це призводить до тяжкої затримки розвитку, поведінкових проблем і скороченої тривалості життя.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 0,47; діапазон 1–9 на 1 000 000. Чеська Республіка: середня поширеність при народженні 0,02; діапазон <1 на 1 000 000. Європа: середня точкова поширеність 0,2; діапазон 1–9 на 1 000 000. Нідерланди: середня поширеність при народженні 0,42; діапазон 1–9 на 1 000 000. Португалія: середня поширеність при народженні 0,72; діапазон 1–9 на 1 000 000. Швеція: середня поширеність при народженні 0,05; діапазон <1 на 1 000 000. Сполучені Штати Америки: середня поширеність при народженні 0,05; діапазон <1 на 1 000 000. Сполучені Штати Америки: середня точкова поширеність 0,014; діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Санфіліппо тип B зазвичай починають виявляти симптоми у віці від 2 до 6 років. У них можуть виникати проблеми зі сном, гіперактивність або агресивність, і вони втрачають набуті навички, як-от мовлення чи ходьба. Часто спостерігаються грубі риси обличчя, легке збільшення органів, можуть розвиватися судомні напади. Хвороба прогресує з часом, і більшість дітей не доживають до кінця підліткового віку або ранніх 20 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Санфіліппо тип B шляхом вимірювання активності відсутнього ферменту (NAGLU) у крові або клітинах шкіри. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені NAGLU. Аналізи сечі можуть показувати підвищений рівень гепарансульфату, різновиду молекул цукру.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало синдром Санфіліппо тип B. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати ліки від судом або поведінкових проблем, фізичну та ерготерапію, спеціальну освіту. Деякі експериментальні методи, як-от ферментозамісна терапія або генна терапія, досліджуються в клінічних випробуваннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Санфіліппо тип B, включають інші типи синдрому Санфіліппо (A, C, D) та інші лізосомні хвороби накопичення, як-от синдром Гурлер або синдром Гантера. Вони також спричиняють регрес розвитку та грубі риси обличчя, але специфічні ферментні тести дозволяють їх розрізнити.
