Рідкісні захворювання

Синдром кільцевої хромосоми 8 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому частина хромосоми 8 утворює кільцеподібну структуру. Це може спричинити ряд проблем зі здоров'ям, від легких до серйозніших, включаючи затримку росту та інтелектуальні порушення.

Синдром кільцевої хромосоми 9 — це рідкісний генетичний стан, спричинений кільцеподібною хромосомою 9. Він може призводити до низки порушень розвитку та фізичних проблем, зокрема затримки росту й навчання, характерних рис обличчя, малого розміру голови,...

Синдром Кінга–Денборо — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує м’язи та може спричиняти небезпечну реакцію на певні анестетики. Присутній від народження.

Синдром кінцівково-молочних залоз — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кистей, стоп, молочних залоз та інших тканин, таких як зуби й нігті. У деяких людей також може бути розщелина губи або піднебіння.

Синдром кіфозу-латеральної атрофії язика-міофібрилярної міопатії — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається у немовлят або дітей раннього віку. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і виснаження, переважно в ногах, разом із викривленням хребта,...

Синдром кіфосколіозу, латеральної атрофії язика та спадкової спастичної параплегії — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на рух. Він спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства або раннього дитинства, разом із...

Синдром Клайнфельтера — це генетичне захворювання, яке вражає чоловіків. Воно виникає, коли хлопчик народжується з додатковою X-хромосомою, що робить його хромосоми XXY замість XY. Це може спричинити зменшення яєчок, безпліддя, ріст грудей, високий зріст,...

Синдром Кларка-Барайцера — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується інтелектуальною недостатністю, ожирінням, збільшеним розміром голови, поведінковими порушеннями (такими як агресивні спалахи та аутизмоподібна поведінка), а також затримкою мовлення. Люди з цим...

Синдром Клейне-Левіна (СКЛ) — рідкісний розлад головного мозку, який спричиняє повторні епізоди надмірної сонливості разом із змінами мислення, поведінки та харчової поведінки. Причина невідома.

Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку. Воно спричинене невеликою зміною в гені EHMT1. Люди з цим станом мають інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус у дитинстві та...

Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34, — рідкісний генетичний стан, спричинений втратою ділянки хромосоми 9 (конкретно ділянки 9q34.3), що включає ген EHMT1. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.

Синдром Кліппеля-Фейля-міопатії-лицьового дизморфізму — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки, м'язи та риси обличчя. Воно включає зрощення деяких кісток шиї, м'язову слабкість, низький зріст, малий розмір голови та характерні риси обличчя.

Синдром Кліфстри — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус у дитинстві, значні затримки мовлення, розлад аутистичного спектра та унікальні риси обличчя. Також можуть виникати інші проблеми зі здоров'ям.

Синдром Клювера-Б'юсі — це рідкісне захворювання головного мозку, яке виникає при ураженні обох сторін скроневої частки (частини мозку, що відповідає за пам'ять, емоції та розпізнавання об'єктів). Це може спричинити такі проблеми, як нездатність розпізнавати...

Синдром Когана — рідкісне захворювання, при якому імунна система організму атакує очі та вуха, викликаючи запалення. Точна причина невідома.

Синдром Когана-Різа — рідкісне захворювання очей, яке уражає райдужку (забарвлену частину ока) та рогівку (прозору передню частину ока). Це один із типів іридокорнеального ендотеліального (ICE) синдрому, що означає аномальний ріст клітин, які вистилають внутрішню...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, низький зріст, проблеми з кістками, ожиріння, вади серця, проблеми з диханням та характерні риси обличчя.

Синдром КОДАС — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Назва КОДАС розшифровується як аномалії головного мозку (Cerebral), очей (Ocular), зубів (Dental), вух (Auricular) та скелета (Skeletal), які є основними...

Синдром Коена — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і спричиняє малий розмір голови, характерні риси обличчя, слабкий м'язовий тонус, інтелектуальну недостатність, проблеми із зором, низький рівень...

Синдром Коена-Гібсона — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та надмірний ріст (високий зріст і великий розмір голови). Воно зумовлене змінами в гені EED.

Синдром Козловського-Брауна-Хардвіка — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі порушення навчання, менший за середній розмір голови, низький зріст, унікальні риси обличчя (такі як виступаюче чоло, широко розставлені очі та широке перенісся) та аномалії...

Синдром Кокейна 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює передчасне старіння та ураження багатьох систем організму. Воно призводить до виражених порушень росту, малого розміру голови, інтелектуальної недостатності, втрати слуху й зору, екстремальної чутливості...

Синдром Кокейна типу 2 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке ураження багатьох систем організму з раннім початком. Діти з цим станом мають дуже поганий ріст, маленьку голову, тяжкі проблеми з навчанням, втрату слуху...

Синдром Кокейна типу 3 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння, підвищену чутливість до сонячного світла та затримку розвитку. Успадковується від обох батьків і має легший перебіг порівняно з іншими типами: симптоми з’являються...

Синдром Коккейна — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння, чутливість до сонячного світла, низький зріст, а також проблеми з нервовою системою та розвитком мозку.

Коксоподопателярний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток надколінка, тазу та стоп. У деяких людей також може спостерігатися підвищений тиск у легенях.

Синдром колбочково-паличкової дистрофії та низькорослості — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на зір і ріст. У людей із цим станом спостерігається прогресуюча втрата зору внаслідок ушкодження світлочутливих клітин сітківки (колбочково-паличкова дистрофія), а також...

Синдром колобоматозного диска зорового нерва, макулярної атрофії та хоріоретинопатії — рідкісне генетичне захворювання очей, яке порушує розвиток ока, призводячи до проблем із зором від народження.

Синдром колобоматозної мікрофтальмії та ризомелічної дисплазії — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє проблеми з очима (такі як відсутність очей, малі очі або отвори в структурах ока) та короткі...

Синдром колобоматозної мікрофтальмії-ожиріння-гіпогеніталізму-інтелектуальної недостатності — рідкісний стан, наявний від народження. Він включає малі очі (мікрофтальмію), часто з щілиною або відсутньою частиною в структурі ока (колобома), а також ожиріння, недорозвинені статеві органи та легку інтелектуальну...