Клінічне визначення
Синдром колобоматозного диска зорового нерва, макулярної атрофії та хоріоретинопатії — рідкісне генетичне захворювання очей, яке порушує розвиток ока, призводячи до проблем із зором від народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 3 випадки/сім'ї; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається поганий зір та мимовільні рухи очей (ністагм). Також можуть бути відсутні тканини в зоровому нерві (колобома диска зорового нерва), витончення макули (центральної частини сітківки) та інші зміни в сітківці й райдужці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється під час офтальмологічного обстеження, включаючи огляд очного дна (фундоскопію) та візуалізаційні дослідження, як-от оптична когерентна томографія (ОКТ) для оцінки структури сітківки та зорового нерва.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це можуть бути окуляри або контактні лінзи для покращення зору, допоміжні засоби для слабозорих та регулярні офтальмологічні огляди для виявлення ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи колобоми зорового нерва, макулярні дистрофії та хоріоретинальні захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від інших.
