Клінічне визначення
Синдром Клайнфельтера — це генетичне захворювання, яке вражає чоловіків. Воно виникає, коли хлопчик народжується з додатковою X-хромосомою, що робить його хромосоми XXY замість XY. Це може спричинити зменшення яєчок, безпліддя, ріст грудей, високий зріст, а іноді й труднощі з навчанням або поведінкою.
Епідеміологія та поширеність
Синдром Клайнфельтера є однією з найпоширеніших генетичних аномалій статевих хромосом, зустрічається приблизно у 1 з 500-1000 новонароджених хлопчиків. Поширеність однакова в різних етнічних групах.
Клінічні прояви
Хлопчики з синдромом Клайнфельтера часто високі, з довгими руками та ногами. У них можуть бути маленькі яєчка та пеніс. Під час статевого дозрівання у них може розвиватися деяка тканина грудей і бути менше волосся на обличчі та тілі. У них можуть виникати проблеми з мовленням та мовою, труднощі в навчанні, сором'язливість, тривога або депресія. У деяких спостерігаються тремор або аутизм.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють синдром Клайнфельтера на основі таких симптомів, як маленькі яєчка або безпліддя. Аналізи крові можуть показати високий рівень ФСГ і ЛГ (гормонів, які стимулюють яєчка) та низький рівень тестостерону. Спеціальний аналіз крові, який називається каріотипування, може підтвердити наявність додаткової X-хромосоми. Іноді його виявляють до народження за допомогою пренатального тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Тестостеронова терапія може допомогти з ростом, розвитком м'язів і здоров'ям кісток. Логопедична терапія та освітня підтримка можуть допомогти з навчанням і мовою. Хірургічне втручання може знадобитися при неопущених яєчках або тканині грудей. Лікування безпліддя, таке як екстракція сперми з яєчок, може допомогти деяким чоловікам мати дітей. Регулярні огляди важливі для моніторингу діабету, остеопорозу та інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром Клайнфельтера, включають синдром Марфана (високий зріст), інші причини безпліддя або маленьких яєчок, та генетичні синдроми, такі як синдром ламкої X-хромосоми. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
