Клінічне визначення
Синдром Кліппеля-Фейля-міопатії-лицьового дизморфізму — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки, м'язи та риси обличчя. Воно включає зрощення деяких кісток шиї, м'язову слабкість, низький зріст, малий розмір голови та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається коротка шия з обмеженим рухом через зрощені кістки шиї, м'язова слабкість (міопатія), знижений м'язовий тонус (гіпотонія), низький зріст, мала голова (мікроцефалія) та особливості обличчя, такі як низько розташовані вуха, бульбоподібний ніс, довга борозна між носом і верхньою губою (фільтрум), високе піднебіння та низька лінія росту волосся на потилиці. У деяких також можуть бути проблеми з серцем або інші кісткові аномалії, як-от запалі груди (pectus excavatum) або викривлені пальці (клінодактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, зборі анамнезу та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або МРТ, щоб побачити зрощені кістки шиї. Генетичне тестування може допомогти підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, хірургічне втручання для виправлення кісткових або серцевих проблем та регулярний нагляд спеціалістами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану аномалію Кліппеля-Фейля (тільки зрощення кісток шиї), інші міопатії та синдроми з лицьовим дизморфізмом і низьким зростом, такі як синдром Нунан або синдром Тернера.
