Клінічне визначення
Синдром колбочково-паличкової дистрофії та низькорослості — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на зір і ріст. У людей із цим станом спостерігається прогресуюча втрата зору внаслідок ушкодження світлочутливих клітин сітківки (колбочково-паличкова дистрофія), а також нижчий за середній зріст. У деяких також можуть бути інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя або аномалії кісток.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 6,0; точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві: утруднене бачення при яскравому світлі (фотофобія) та зниження гостроти зору. З часом нічний і периферичний зір також погіршуються, що може призвести до сліпоти. У постраждалих осіб спостерігається низькорослість, а в деяких можуть бути труднощі з навчанням, незвичні риси обличчя (наприклад, широкий лоб або сплощене перенісся) чи скелетні проблеми, як-от викривлення хребта або проблеми із суглобами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на офтальмологічних обстеженнях (включаючи електроретинографію для вимірювання функції сітківки), вимірюванні росту та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Для перевірки скелетних аномалій можуть виконувати рентгенографію.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів: допоміжні засоби для слабозорих (наприклад, лупи), сонцезахисні окуляри при світлочутливості та регулярні офтальмологічні огляди. Для низькорослості може розглядатися терапія гормоном росту. Освітня підтримка та фізична терапія можуть допомогти при інтелектуальній недостатності та скелетних проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Ушера (втрата слуху та зору), синдром Барде — Бідля (ожиріння, проблеми з нирками та втрата зору) та інші форми дистрофії сітківки з низькорослістю. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
