Клінічне визначення
Синдром Козловського-Брауна-Хардвіка — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі порушення навчання, менший за середній розмір голови, низький зріст, унікальні риси обличчя (такі як виступаюче чоло, широко розставлені очі та широке перенісся) та аномалії кистей, включаючи короткі пальці та викривлені мізинці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають тяжку інтелектуальну недостатність, малу голову (мікроцефалію), низький зріст та характерні риси обличчя, включаючи виступаюче чоло, широко розставлені очі (гіпертелоризм) та широке перенісся. Також можуть спостерігатися короткі пальці (брахідактилія) та викривлені мізинці (клінодактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні характерних ознак і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати спеціальні освітні програми, фізіотерапію та моніторинг супутніх проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, мікроцефалією та скелетними аномаліями, такі як синдром Сміта-Лемлі-Опіца або синдром Рубінштейна-Тейбі.
