Клінічне визначення
Синдром Когана-Різа — рідкісне захворювання очей, яке уражає райдужку (забарвлену частину ока) та рогівку (прозору передню частину ока). Це один із типів іридокорнеального ендотеліального (ICE) синдрому, що означає аномальний ріст клітин, які вистилають внутрішню поверхню рогівки. Це може призводити до змін райдужки, таких як стоншення та утворення дрібних забарвлених вузликів, а також до ушкодження рогівки. Поширеним ускладненням є глаукома — підвищення внутрішньоочного тиску, яке може пошкодити зоровий нерв і спричинити втрату зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Когана-Різа можуть спостерігатися зміни зовнішнього вигляду райдужки, такі як стоншення або поява дрібних горбиків на ніжці (вузликів), які часто пігментовані. Вони також можуть відчувати проблеми із зором, зокрема нечіткість або появу ореолів навколо джерел світла, через аномалії рогівки або підвищений внутрішньоочний тиск. Може розвинутися глаукома, що призводить до таких симптомів, як біль в оці, почервоніння та втрата зору, якщо не лікувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар-офтальмолог під час комплексного офтальмологічного огляду. Він включає дослідження райдужки та рогівки за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи, вимірювання внутрішньоочного тиску (тонометрія) та огляд дренажного кута ока (гоніоскопія). Іноді використовують візуалізаційні дослідження, як-от ультразвукове дослідження або оптичну когерентну томографію (ОКТ), щоб отримати детальні зображення структур ока.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні втраті зору. Глаукому лікують краплями для очей, що знижують внутрішньоочний тиск, лазерною терапією або, за потреби, хірургічним втручанням. Проблеми з рогівкою можна контролювати за допомогою медикаментозних крапель для очей або, у тяжких випадках, пересадки рогівки. Важливим є регулярне спостереження в офтальмолога для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи ICE-синдрому (наприклад, синдром Чендлера та есенціальну атрофію райдужки), синдром пігментної дисперсії та увеїт (запалення всередині ока). Ці стани також спричиняють зміни райдужки та підвищення внутрішньоочного тиску, тому для їх розрізнення потрібен ретельний огляд.
