Клінічне визначення
Синдром Кінга–Денборо — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує м’язи та може спричиняти небезпечну реакцію на певні анестетики. Присутній від народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 18 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Кінга–Денборо часто спостерігається м’язова слабкість, особливо мімічних м’язів; вони можуть пізніше опановувати рухові навички, як-от сидіння та ходьба. Можуть бути опущені повіки, довге обличчя та скелетні аномалії, зокрема викривлення хребта або впала грудна клітка. Інші ознаки можуть включати крилоподібну шию, неопущені яєчка в чоловіків та високий ризик злоякісної гіпертермії (тяжкої реакції на анестезію) або руйнування м’язів (рабдоміоліз) внаслідок фізичного навантаження, інфекцій чи певних ліків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені RYR1. Також може бути проведена біопсія м’язів.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад фізична терапія для м’язової слабкості, хірургічне лікування скелетних проблем та уникнення тригерів злоякісної гіпертермії. Людям із цим станом слід повідомляти своїх лікарів про ризик реакцій на анестезію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені міопатії (наприклад, центральну стрижневу міопатію), м’язові дистрофії та інші синдроми з лицевими й скелетними ознаками. Схильність до злоякісної гіпертермії також спостерігається при інших розладах, пов’язаних з RYR1.
