Клінічне визначення
Синдром кіфозу-латеральної атрофії язика-міофібрилярної міопатії — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається у немовлят або дітей раннього віку. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і виснаження, переважно в ногах, разом із викривленням хребта, стоншенням язика та деформаціями стоп.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Перші ознаки — часто слабкість і втрата м'язів у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі. Хребет може викривлятися вперед (кіфоз) або назад (лордоз). Язик стає тонким з боків. Стопи можуть бути спрямовані вниз (pes equinus). З часом слабкість може поширюватися на руки та обличчя, спричиняючи проблеми з мовленням. Деякі діти також мають проблеми з навчанням або поведінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду пацієнта, вивчення сімейного анамнезу та проведення біопсії м'язів (взяття невеликого зразка м'яза для дослідження під мікроскопом). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ортези або хірургічне втручання для проблем з хребтом або стопами, логопедичну терапію для проблем з язиком і мовленням, а також спеціальну освітню підтримку для труднощів у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші міопатії (м'язові захворювання), такі як вроджені міопатії або м'язові дистрофії, які також спричиняють м'язову слабкість і виснаження. Деформації хребта та атрофія язика також можуть спостерігатися при деяких нервово-м'язових розладах.
