Клінічне визначення
Синдром Кларка-Барайцера — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується інтелектуальною недостатністю, ожирінням, збільшеним розміром голови, поведінковими порушеннями (такими як агресивні спалахи та аутизмоподібна поведінка), а також затримкою мовлення. Люди з цим синдромом часто мають характерні риси обличчя, зокрема великий квадратний лоб, виражені надбрівні дуги, широкий кінчик носа, великі вуха, виражену нижню губу та незначні стоматологічні проблеми, як-от маленькі верхні передні зуби або щілина між ними.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 8 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Синдром зазвичай проявляється інтелектуальною недостатністю, ожирінням, збільшеною головою (макроцефалією) та поведінковими проблемами, такими як агресивні спалахи й аутизмоподібна поведінка. Мовленнєвий розвиток затриманий. Риси обличчя включають великий квадратний лоб, виражені надбрівні дуги, широкий кінчик носа, великі вуха, виражену нижню губу та стоматологічні проблеми, як-от маленькі верхні бічні різці або щілина між центральними різцями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці характерних ознак, включаючи дані фізикального обстеження та анамнез розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Не існує вилікування від синдрому Кларка-Барайцера. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, поведінкову терапію та моніторинг ожиріння й інших проблем зі здоров'ям. Рекомендовано підтримувальний догляд мультидисциплінарної команди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, ожирінням і характерними рисами обличчя, такі як синдром Прадера-Віллі, синдром ламкої X-хромосоми та синдром Сотоса. Генетичне обстеження допомагає відрізнити їх.
