Клінічне визначення
Поширений спадковий еліптоцитоз — це генетичне захворювання, за якого еритроцити мають форму овалів або еліпсів замість звичайної круглої форми. У більшості людей спостерігаються легкі симптоми або вони відсутні, і зазвичай воно успадковується від одного з батьків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У багатьох людей симптомів немає. У деяких може бути легка анемія, втомлюваність або пожовтіння шкіри (жовтяниця). Захворювання часто виявляють випадково під час аналізу крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом дослідження зразка крові під мікроскопом для виявлення еритроцитів овальної форми. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Більшість людей не потребують лікування. Якщо анемія значуща, можуть призначати добавки фолієвої кислоти. У рідкісних тяжких випадках може знадобитися видалення селезінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти еритроцити овальної форми, включають залізодефіцитну анемію, таласемію та інші порушення мембрани еритроцитів, такі як спадковий сфероцитоз.
