Клінічне визначення
Постлінгвальна несиндромна генетична глухота — це тип спадкової втрати слуху, яка проявляється після того, як людина вже навчилася говорити, зазвичай у дитинстві, підлітковому віці або дорослому віці. Вона виникає самостійно, не впливаючи на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай відчувають поступову або раптову втрату слуху після того, як у них вже розвинулися мовлення та мова. Втрата слуху може погіршуватися з часом і може варіюватися від легкої до глибокої. Зазвичай вона вражає обидва вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає перевірку слуху (аудіометрію) для визначення ступеня та типу втрати слуху. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що спричиняє стан. Також може враховуватися сімейний анамнез втрати слуху.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають слухові апарати або кохлеарні імпланти для покращення слуху. Логопедична терапія та освітня підтримка можуть допомогти з комунікацією. Лікування не існує, але менеджмент зосереджений на максимальному покращенні слуху та комунікативних здібностей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібну втрату слуху, включають вікову втрату слуху (пресбіакузис), втрату слуху, спричинену шумом, інфекції, деякі ліки та інші генетичні синдроми, що впливають на слух разом з іншими органами.
