Клінічне визначення
Потилична енцефалоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій частина мозку та його захисні оболонки випинаються через отвір у задній частині черепа, утворюючи мішкоподібне випинання.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом спостерігається видимий мішок або випинання на задній частині голови. Залежно від того, скільки мозкової тканини залучено, можуть виникати неврологічні проблеми, такі як затримка розвитку, порушення зору, судоми або проблеми з координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це до народження за допомогою УЗД або МРТ. Після народження візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, підтверджують діагноз і показують вміст мішка.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для повернення мозкової тканини всередину черепа та закриття отвору. Це часто роблять незабаром після народження. Деяким дітям можуть знадобитися додаткові методи лікування пов'язаних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефекти нервової трубки, такі як менінгоцеле (коли випинаються лише захисні оболонки) або кісти шкіри голови. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
