Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене нестачею ферменту лізилгідроксилази 3 (LH3). Цей фермент важливий для побудови міцних сполучних тканин, які підтримують структуру тіла. Без нього можуть уражатися багато частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати проблеми з кістками, такі як клишоногість, викривлення хребта, слабкі кістки та переломи. Очні проблеми включають плоску сітківку, короткозорість та катаракту. Шкіра, волосся та нігті можуть бути аномальними: грубе волосся, пухирі на шкірі, маленькі нігті. Інші ознаки: уповільнений ріст до народження, особливості обличчя (плоске обличчя, низько посаджені вуха, короткий ніс), скутість суглобів, затримка розвитку, втрата слуху, слабка діафрагма та раптові розриви кровоносних судин у пізнішому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних симптомах, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, рентген для кісток), очних оглядах, перевірці слуху та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені, що кодує LH3.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: фізіотерапія при скутості суглобів, хірургічне втручання при проблемах з кістками або очима, слухові апарати при глухоті, моніторинг стану судин.
Диференційна діагностика
Інші захворювання сполучної тканини, такі як синдром Елерса-Данлоса або недосконалий остеогенез, можуть мати подібні прояви через крихкість тканин, проблеми з кістками та суглобами.
