Клінічне визначення
Постаксіальна полідактилія тип A — рідкісний вроджений стан, за якого в людини є додатковий повністю сформований і функціональний палець на стороні мізинця кисті або стопи.
Епідеміологія та поширеність
Мексика; середня поширеність при народженні: 15,7; діапазон поширеності при народженні: 1–5 на 10 000 | Мексика; середня точкова поширеність: 15,7; діапазон точкової поширеності: 1–5 на 10 000
Клінічні прояви
У людей із цим станом є додатковий палець із зовнішнього боку кисті або стопи, поряд із мізинцем (п’ятим пальцем). Додатковий палець добре сформований і функціонує як звичайний палець. Він може виникати ізольовано або разом з іншими вродженими вадами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні під час фізикального огляду. Візуалізаційні дослідження, зокрема рентгенографія, можуть підтвердити наявність додаткової кісткової та суглобової структури.
Лікування та терапія
Лікування часто передбачає хірургічне видалення додаткового пальця, особливо якщо він спричиняє проблеми з функцією або зовнішнім виглядом. Операцію зазвичай проводять у ранньому дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи полідактилії (наприклад, преаксіальну полідактилію, за якої додатковий палець розташований з боку великого пальця), а також синдромні форми, за яких полідактилія є частиною генетичного синдрому.
