Клінічне визначення
Рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином виробляти певні молекули цукру, звані фукоглікозанами, які важливі для багатьох клітинних функцій. Це призводить до проблем у багатьох системах організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати незвичайні риси обличчя, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, аномалії кісток та ослаблену імунну систему.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують аномальні молекули цукру, та генетичному тестуванні для виявлення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія при затримці розвитку, антибіотики при інфекціях та хірургічне втручання при проблемах з кістками.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші вроджені порушення глікозилювання, мукополісахаридози та деякі генетичні синдроми, такі як синдром Нунан.
