Клінічне визначення
Порфірія — це група рідкісних спадкових захворювань, які порушують здатність організму виробляти гем, складник гемоглобіну. Це призводить до накопичення хімічних речовин, які називаються порфіринами, що можуть спричиняти проблеми зі шкірою та інші симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середнє значення річної захворюваності — 0,52; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000. Японія: середнє значення довічної поширеності — 0,7; діапазон довічної поширеності — 1–9 на 1 000 000. Світ: середнє значення точкової поширеності — 5,25; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Пізня шкірна порфірія (PCT) переважно уражає шкіру. У людей із PCT з’являються пухирці, виразки та ламка шкіра на ділянках, що зазнають впливу сонця, як-от руки, обличчя та передпліччя. Шкіра може рубцюватися та утворювати дрібні білі горбики, які називають міліумами. У деяких людей також спостерігається надлишковий ріст волосся на обличчі та руках, а сеча може мати червоно-коричневий вигляд. Сонячне світло або незначні травми можуть провокувати ці шкірні проблеми. На відміну від інших типів порфірії, PCT не спричиняє раптових нападів болю або психічної сплутаності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують PCT шляхом вимірювання рівнів порфіринів у сечі, крові або калі. За PCT певні порфірини підвищені в сечі, тоді як інші речовини залишаються в нормі. Спеціальні тести дають змогу відрізнити PCT від інших порфірій. Біопсія шкіри зазвичай не потрібна, але може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування PCT зосереджене на уникненні тригерів, як-от алкоголь, куріння, естрогени та надлишок заліза. Захист від сонця дуже важливий. Основні методи лікування — флеботомія (видалення крові для зниження рівня заліза) та низькодозований гідроксихлорохін. Флеботомію часто проводять кожні 2 тижні, доки рівень заліза не знизиться. Гідроксихлорохін приймають двічі на тиждень. Обидва методи лікування можуть потребувати 6–9 місяців, щоб дати ефект. У деяких випадках може застосовуватися терапія хелаторами заліза, але вона менш ефективна.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на PCT, включають інші порфірії (як-от варієгатна порфірія та спадкова копропорфірія), які також спричиняють пухирці на шкірі, але можуть супроводжуватися неврологічними симптомами. Пухирцеві захворювання шкіри, як-от бульозний епідермоліз, поліморфна світлова ерупція та псевдопорфірія (спричинена деякими лікарськими засобами), можуть виглядати подібно, але не підвищують рівні порфіринів. Бульозний червоний вовчак — ще один рідкісний стан із пухирцями, які загоюються без рубців. Лабораторні тести на порфірини допомагають їх розрізнити.
