Клінічне визначення
Порушення транспорту марганцю — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином регулювати рівень марганцю. Залежно від генетичної причини, це призводить або до надто низького рівня марганцю (спричиняючи проблеми з розвитком мозку, судоми та порушення метаболізму цукру), або до надто високого рівня марганцю (спричиняючи рухові розлади, підвищення кількості еритроцитів та ураження печінки).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від ураженого гена. При мутаціях SLC39A8 (дефіцит марганцю) у пацієнтів часто спостерігаються інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, судоми та проблеми з приєднанням цукру до білків. При мутаціях SLC30A10 (надлишок марганцю) симптоми включають м'язову ригідність, уповільненість рухів, тремор, підвищення кількості еритроцитів та фіброз печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах SLC39A8 або SLC30A10. Аналізи крові можуть показати аномальний рівень марганцю (низький або високий) та інші лабораторні відхилення, такі як підвищення кількості еритроцитів або порушення приєднання цукру до білків.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу. При дефіциті марганцю (SLC39A8) можуть допомогти добавки марганцю. При надлишку марганцю (SLC30A10) лікування включає хелатотерапію для виведення надлишку марганцю, добавки заліза та ліки для рухових симптомів. Трансплантація печінки може розглядатися при тяжкому ураженні печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини інтелектуальної недостатності та судом (наприклад, вроджені порушення глікозилювання), інші рухові розлади (наприклад, хвороба Паркінсона або хвороба Вільсона) та інші причини захворювань печінки (наприклад, гемохроматоз або цироз).
