Головна › Рідкісні захворювання › Послідовність зворотної артеріальної перфузії у близнюків
ORPHA:617297 Рідкісне в Європі

Послідовність зворотної артеріальної перфузії у близнюків

International Name (EN): Twin-reversed arterial perfusion sequence

1 Клінічне визначення

Послідовність зворотної артеріальної перфузії (TRAP) — рідкісний стан, що виникає в монозиготних близнюків зі спільною плацентою. Один близнюк («близнюк-насос») є нормальним і перекачує кров до іншого близнюка («акардіального близнюка»), у якого серце відсутнє або не функціонує. Акардіальний близнюк отримує кров від близнюка-насоса через аномальні з'єднання кровоносних судин.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.

3 Клінічні прояви

Акардіальний близнюк часто має добре розвинені ноги та таз, але не має голови, верхньої частини тулуба та серця. У близнюка-насоса може розвинутися серцева недостатність через додаткове навантаження, що призводить до набряків, багатоводдя та передчасних пологів. У близнюка-насоса також може бути сповільнений ріст і низький рівень кисню.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Послідовність TRAP зазвичай діагностують під час вагітності за допомогою ультразвукового дослідження. Лікарі можуть побачити одного близнюка без серцебиття та аномальний кровотік від нормального близнюка до акардіального близнюка. Доплерівське УЗД допомагає підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на захист близнюка-насоса. Варіанти включають ретельний моніторинг, ліки для контролю серцевої недостатності та процедури для припинення кровотоку до акардіального близнюка, як-от радіочастотна абляція або лазерна коагуляція. У разі виникнення ускладнень може знадобитися дострокове розродження.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром фето-фетальної трансфузії (СФФТ), за якого кровотік між близнюками незбалансований, та інші причини структурних аномалій в одного з близнюків. TRAP є унікальним, оскільки в одного близнюка немає серця.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →