Клінічне визначення
Група рідкісних генетичних захворювань, за яких організм не може належно утворювати жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів і виведення відходів. Це може спричиняти ураження печінки, неврологічні порушення та порушення всмоктування поживних речовин з їжі.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня точкова поширеність: 0,6; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть виникати в немовлят, дітей або дорослих і включати пожовтіння шкіри та очей (жовтяницю), поганий ріст, діарею з жирними випорожненнями та неврологічні проблеми, як-от затримка розвитку або м'язова слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які виявляють аномальні жовчні кислоти, генетичного тестування для визначення конкретної мутації гена, а іноді біопсії печінки для перевірки на ураження печінки.
Лікування та терапія
Лікування часто включає приймання спеціальних препаратів жовчних кислот (наприклад, холевої кислоти) для заміщення відсутніх жовчних кислот, що може покращити функцію печінки та симптоми. Також можуть бути потрібні дієта з низьким вмістом жирів і добавки жиророзчинних вітамінів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Cholic Acid (Cholbam) Bile acid
Офіційне призначення: Лікування вроджених порушень синтезу та метаболізму холестерину та жовчних кислот
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші причини жовтяниці в новонароджених (наприклад, біліарна атрезія), інші захворювання печінки та розлади, що спричиняють неврологічні проблеми або порушення всмоктування жирів.
