Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму будувати певні цукрові ланцюги (глікани), приєднані до білків. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи скелет, мозок, обличчя та сполучні тканини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати аномальний розвиток кісток (скелетна дисплазія), інтелектуальну недостатність, грубі риси обличчя та проблеми зі сполучними тканинами (наприклад, розхитані суглоби або проблеми зі шкірою).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, що беруть участь у синтезі гліканів, разом з клінічною оцінкою та іноді біохімічними тестами для виявлення аномального глікозилювання.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізіотерапію, освітню підтримку та хірургічні втручання при проблемах зі скелетом. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші вроджені порушення глікозилювання, мукополісахаридози та скелетні дисплазії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
