Клінічне визначення
Порушення циклу карнітину та транспорту карнітину — це спадкові стани, які перешкоджають правильному використанню жирів для отримання енергії. Це може призвести до низького рівня цукру в крові, проблем із серцем, м'язової слабкості та накопичення жиру в печінці, особливо під час голодування або хвороби.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються під час голодування або хвороби і можуть включати низький рівень цукру в крові без кетонів (гіпокетотична гіпоглікемія), м'язову слабкість, проблеми із серцем (кардіоміопатію) та збільшену жирну печінку. У деяких випадках симптоми можуть бути легкими або з'являтися лише в пізнішому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізів крові та сечі для перевірки аномальних рівнів карнітину та інших речовин. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена. У деяких випадках також може бути проведена біопсія м'яза або печінки.
Лікування та терапія
Лікування включає уникнення голодування, часте вживання їжі та прийом добавок карнітину. Може бути рекомендована дієта з низьким вмістом жирів і високим вмістом вуглеводів. У важких випадках може знадобитися госпіталізація та внутрішньовенне введення глюкози під час хвороби.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Levocarnitine (Carnitor) Carnitine supplement
Офіційне призначення: Лікування первинного та вторинного дефіциту карнітину генетичного походження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення окислення жирних кислот, мітохондріальні захворювання та деякі типи гіпоглікемії. Їх розрізняють за допомогою специфічних аналізів крові та генетичних тестів.
