Клінічне визначення
Порушення транспорту через мітохондріальну мембрану — це рідкісні генетичні захворювання, при яких «воротарі» мітохондрій (енергетичних станцій клітини) працюють неправильно. Це перешкоджає переміщенню важливих речовин всередину та назовні, спричиняючи дефіцит енергії, що вражає багато частин тіла, особливо мозок, м'язи та метаболізм.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають м'язову слабкість, втому, затримку розвитку, судоми та проблеми з рухом або координацією. Деякі люди можуть мати проблеми з серцем, печінкою або нирками. Симптоми можуть початися в будь-якому віці та посилюватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують комбінацію тестів, включаючи аналізи крові та сечі для виявлення аномальних метаболітів, біопсію м'язів для дослідження мітохондрій під мікроскопом, генетичне тестування для визначення специфічної мутації гена, а іноді візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для виявлення змін у мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та підтримку вироблення енергії. Це може включати вітамінні добавки (наприклад, коензим Q10, рибофлавін або карнітин), спеціальну дієту, фізіотерапію та ліки від судом або інших ускладнень. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні захворювання (наприклад, MELAS або синдром Лі), м'язові дистрофії, метаболічні порушення (наприклад, порушення окислення жирних кислот) та деякі неврологічні стани. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
