Клінічне визначення
Це рідкісний стан, при якому дитина з жіночими хромосомами (46,XX) народжується із зовнішніми статевими органами, що мають чоловічий вигляд, через вплив чоловічих гормонів (андрогенів) від матері під час вагітності. Мати могла мати пухлину, яка виробляла ці гормони, або приймати ліки, що їх містять. Власний статевий розвиток дитини в іншому є нормальним.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні дитина має зовнішні статеві органи, які виглядають більш чоловічими, ніж жіночими, наприклад, збільшений клітор (схожий на маленький пеніс) або зрощені статеві губи (схожі на калитку). Внутрішні репродуктивні органи (яєчники, матка) зазвичай жіночі та нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі проводять фізичний огляд, перевіряють рівні гормонів і досліджують хромосоми дитини (46,XX). Вони також можуть провести візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, щоб побачити внутрішні органи. Вони перевірять матір на можливі джерела андрогенів, такі як пухлини або використання ліків.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на усуненні причини в матері (наприклад, видалення пухлини або припинення прийому андрогенних препаратів). Для дитини може бути розглянута хірургічна операція пізніше, щоб надати статевим органам більш типового жіночого вигляду, але це часто відкладається до старшого віку дитини, щоб вона могла брати участь у прийнятті рішень. Гормональна терапія для дитини зазвичай не потрібна.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібний вигляд статевих органів, включають вроджену гіперплазію надниркових залоз (генетичний стан, що впливає на вироблення гормонів), частковий синдром нечутливості до андрогенів (коли організм не реагує на чоловічі гормони) та інші форми порушень статевого розвитку (DSD).
