Клінічне визначення
Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій внаслідок аномалій мітохондріальної ДНК — це група захворювань, спричинених змінами (мутаціями) в ДНК мітохондрій, крихітних енергетичних фабрик усередині наших клітин. Ці зміни порушують процес вироблення енергії, що призводить до її дефіциту в клітинах організму, особливо в органах, які потребують багато енергії, таких як м'язи, мозок і серце. Розлади можуть початися в будь-якому віці, вражати кілька систем організму та передаватися від матері.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають м'язову слабкість, втому, судоми, втрату слуху, проблеми із зором, серцеві проблеми та затримку розвитку. Тяжкість і поєднання симптомів залежать від того, які органи уражені та скільки енергії вони потребують.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає клінічну оцінку, аналізи крові (виявлення високого рівня лактату), біопсію м'яза (для перевірки на наявність аномальних мітохондрій), генетичне тестування (для виявлення мутацій у мітохондріальній ДНК) та іноді візуалізаційні дослідження, такі як МРТ.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів і підтримку вироблення енергії. Це може включати вітаміни та добавки (наприклад, коензим Q10, креатин, вітаміни групи B), фізичну терапію, ліки від судом або серцевих проблем, а також уникнення тригерів, які погіршують симптоми (наприклад, деяких ліків або інфекцій).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади (спричинені мутаціями ядерної ДНК), м'язові дистрофії, метаболічні порушення (наприклад, дефекти окислення жирних кислот) та деякі неврологічні захворювання (наприклад, розсіяний склероз або інсульт).
