Клінічне визначення
Рідкісне метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні жири через проблеми в малих клітинних структурах, які називаються пероксисомами. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, що спричиняє пошкодження нервової системи, очей, вух та печінки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають затримку розвитку, втрату раніше набутих навичок (неврологічний регрес), проблеми із зором через пошкодження сітківки, втрату слуху та дисфункцію печінки. Ці симптоми можуть варіювати за тяжкістю та віком початку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові для вимірювання рівнів довголанцюгових жирних кислот та інших речовин, генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідних генах, а іноді біопсії шкіри або печінки для дослідження функції пероксисом.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Менеджмент зосереджений на дієтичних обмеженнях (наприклад, обмеження споживання фітанової кислоти), добавках, таких як докозагексаєнова кислота (DHA), та підтримуючій терапії симптомів, включаючи слухові апарати, підтримку зору та фізичну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші пероксисомні розлади (наприклад, синдром Цельвегера), мітохондріальні захворювання та лізосомні хвороби накопичення. Вони також супроводжуються неврологічним регресом та дисфункцією органів, але мають різні основні причини.
