Клінічне визначення
Пероксисомні розлади бета-окислення — це група спадкових захворювань, за яких організм не може належно розщеплювати певні жири, що називаються дуже довголанцюговими жирними кислотами. Це призводить до накопичення цих жирів і пошкодження нервової системи, печінки та надниркових залоз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з’являються в грудному віці або в дитинстві та можуть включати труднощі з годуванням, блювання, знижений м’язовий тонус, судоми, затримку розвитку, втрату зору й слуху та проблеми з печінкою. Деякі форми також можуть спричиняти надниркову недостатність, що призводить до втоми та низького артеріального тиску.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують підвищений рівень дуже довголанцюгових жирних кислот. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію. Іноді потрібні біопсія шкіри або інші спеціалізовані дослідження.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальну дієту з низьким вмістом дуже довголанцюгових жирних кислот, добавки, як-от докозагексаєнова кислота (DHA), і ліки для зменшення накопичення жирів. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші пероксисомні розлади (як-от синдром Цельвегера), мітохондріальні захворювання та деякі лейкодистрофії. Вони також спричиняють неврологічні та метаболічні проблеми, тому для їх розрізнення потрібні специфічні дослідження.
