Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, при якому людина народжується без відбитків пальців і має дрібні білі горбки (мілії) на шкірі, особливо на обличчі, які часто з'являються в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 сімей.
Клінічні прояви
У новонароджених можуть бути пухирі та дрібні білі горбки на шкірі, особливо на обличчі. Відсутні відбитки пальців на руках і ногах. У деяких пацієнтів також спостерігаються злегка зігнуті пальці рук і ніг, які неможливо повністю випрямити, та перетинки між пальцями ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Міліум HP:0001056Дуже часто (99-80%)
-
Патологічне утворення пухирів на шкірі HP:0008066Дуже часто (99-80%)
-
Тонка шкіра HP:0000963Дуже часто (99-80%)
-
Амніотичне перетягувальне кільце HP:0009775Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє відсутність відбитків пальців та мілії. Сімейний анамнез може підтвердити діагноз. Генетичне тестування може бути доступним для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, оскільки радикального лікування не існує. Мілії часто зникають самостійно. Фізична терапія може допомогти при контрактурах пальців. Рекомендується регулярний догляд за шкірою.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти відсутність відбитків пальців або пухирі на шкірі, включають деякі генетичні розлади, такі як ектодермальні дисплазії або бульозний епідермоліз. Лікар може розрізнити їх на основі додаткових симптомів та тестів.
