Клінічне визначення
Синдром високого зросту, довгих великих пальців стоп та множинних додаткових епіфізів — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст, особливо у висоту, разом з незвично довгими великими пальцями стоп та додатковими центрами росту в кістках.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто вищі за середній зростання з раннього віку. У них можуть бути викривлення хребта (сколіоз), довгі пальці рук і ніг, особливо великі пальці стоп, які більші за норму. Також можуть спостерігатися слабкі кістки (остеопенія), проблеми з кульшовим суглобом та ризик вивиху стегнової кістки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак, таких як високий зріст і великі великі пальці стоп, а також візуалізаційних досліджень, наприклад рентгенографії, для виявлення додаткових центрів росту в кістках та аномалій кульшового суглоба.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для зміцнення кісток, хірургічне втручання для корекції сколіозу або проблем з кульшовим суглобом, а також регулярний моніторинг росту та здоров'я кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Марфана (високий зріст із проблемами серця), гомоцистинурію (високий зріст із проблемами очей) та інші синдроми надмірного росту, такі як синдром Сотоса.
