Клінічне визначення
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, гепатоцеребральна форма внаслідок дефіциту DGUOK — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає печінку та головний мозок. Воно спричинене нестачею білка DGUOK, що призводить до дефіциту мітохондріальної ДНК у клітинах. Цей дефіцит порушує вироблення енергії, особливо в печінці та мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці та включають проблеми з печінкою (збільшення печінки або жовтяниця), затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), незвичні рухи очей (ротаторний ністагм, який може змінюватися на опсоклонус), високий рівень молочної кислоти в крові (лактатацидоз) та низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують лактатацидоз та гіпоглікемію, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені DGUOK. Біопсія печінки може показати знижений вміст мітохондріальної ДНК.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як регуляція рівня цукру в крові, нутритивна підтримка та лікування дисфункції печінки. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні захворювання (наприклад, синдром Альперса або інші форми синдрому виснаження мітохондріальної ДНК), захворювання печінки невідомої етіології та метаболічні розлади, що спричиняють лактатацидоз та гіпоглікемію.
