Клінічне визначення
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, гепатоцереброренальна форма — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає печінку, головний мозок і нирки. Воно спричинене нестачею мітохондріальної ДНК, що призводить до проблем з виробництвом енергії в клітинах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються при народженні або в ранньому дитинстві. Вони включають проблеми з печінкою (збільшена печінка, жовтяниця, підвищений рівень печінкових ферментів, проблеми з кровотечею, низький рівень білка, рідина в животі та печінкова недостатність), проблеми з нирками (тубулопатія) та проблеми з мозком і нервами (м'язова атрофія, слабкі рефлекси, погана координація, пошкодження нервів, судоми, втрата слуху, регрес розвитку, мимовільні рухи, посмикування очей та слабкість очних м'язів). Інші поширені симптоми: сильне блювання, поганий ріст, труднощі з годуванням та низький рівень цукру в крові при голодуванні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують проблеми з печінкою та нирками, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, що спричиняють захворювання. Біопсія м'язів або печінки може показати низький рівень мітохондріальної ДНК.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати спеціальні дієти (наприклад, уникнення голодування), добавки (такі як коензим Q10 і карнітин), ліки від судом і проблем з печінкою, а також підтримуючу терапію, як-от зондове харчування. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки або нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади (наприклад, синдром Альперса), захворювання печінки (наприклад, біліарна атрезія або неонатальний гепатит) та захворювання нирок (наприклад, синдром Фанконі).
