Клінічне визначення
Синдром відшарування шкіри — це рідкісний генетичний стан, за якого зовнішній шар шкіри легко відшаровується, часто без болю чи інших симптомів. Це різновид іхтіозу (групи шкірних захворювань, що спричиняють сухість і лущення шкіри).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основний симптом — безболісне спонтанне відшарування шкіри. Це може відбуватися на кистях і стопах (акральний тип) або по всьому тілу (генералізований тип). Генералізований тип може бути незапальним (тип A) або запальним (тип B), який може спричиняти почервоніння та свербіж.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром відшарування шкіри шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в конкретних генах.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це включає використання зволожувальних засобів, дбайливий догляд за шкірою та уникання подразників. Для запальних типів можуть застосовуватися місцеві стероїди або інші протизапальні препарати.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші форми іхтіозу, такі як пластинчастий іхтіоз або епідермолітичний іхтіоз, а також шкірні захворювання, як-от атопічний дерматит або псоріаз. Лікар може відрізнити їх за характером відшарування та генетичним тестуванням.
