Головна › Рідкісні захворювання › Синдром візуального снігу
ORPHA:420556 Рідкісне в Європі

Синдром візуального снігу

International Name (EN): Visual snow syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром візуального снігу — це рідкісний неврологічний стан, при якому людина бачить постійні мерехтливі точки, схожі на телевізійний шум, по всьому полю зору. Часто супроводжується іншими зоровими порушеннями, такими як поява післяобразів, плаваючі плями, труднощі з зором у темряві, підвищена чутливість до світла та спалахи світла. У деяких людей також виникають мігрень, шум у вухах або періодичний тремор.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Люди з синдромом візуального снігу постійно бачать дрібні мерехтливі точки, схожі на сніг або статичний шум, в обох очах. У них також можуть бути такі симптоми, як бачення слідів або післяобразів (палінопсія), помічання плаваючих плям або інших зорових порушень (посилені ентоптичні феномени), труднощі з зором при тьмяному освітленні (нікталопія), підвищена чутливість до світла (фотофобія) та спалахи світла (фотопсія). Деякі відчувають мігрень з аурою або без неї, шум у вухах (тиннітус), а іноді тремор.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на детальному зборі анамнезу та офтальмологічному обстеженні для виключення інших станів. Специфічного тесту для синдрому візуального снігу не існує. Лікарі можуть використовувати опитувальники та перевіряти характерні симптоми. Для виключення інших причин може бути проведена нейровізуалізація, наприклад МРТ.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Варіанти включають такі ліки, як ламотриджин або ацетазоламід, хоча доказова база обмежена. Зміни способу життя, такі як зменшення часу перед екраном та управління стресом, можуть допомогти. Деякі люди отримують користь від тонованих лінз або терапії супутньої мігрені чи тривоги.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають персистуючу ауру мігрені, захворювання сітківки, оптичний неврит та психіатричні стани, такі як зорові галюцинації. Також слід виключити проблеми з очима, такі як плаваючі плями або відшарування сітківки.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →